پيشگيري از معلوليت‌ها در گفت‌وگوي «جوان» با دكتر سيدحسينعلي صابري، پزشك و مشاوره ژنتيك باليني

پيشگيري از معلوليت با يك مشاوره ساده

به طور حتم شما هم با كودكان مبتلا به معلوليت ذهني و جسمي مواجه شده‌ايد و حتماً آرزوكرده‌ايد كه اي كاش اين بچه‌ها هم سالم بودند يا راه درماني برايشان وجود داشت تا طعم واقعي زندگي را مي‌چشيدند اين موضوع براي همه غم‌انگيز است؛ اين بچه‌ها حق داشتند كه سالم به دنيا بيايند، حق داشتند مانند همه با ذهني پويا و جسمي سالم پا به جهان هستي بگذارند، آيا از خود پرسيده‌اند كه راهي براي پيشگيري از بروز اين ناهنجاري‌ها وجود دارد؟ بايد بگوييم بله، راه‌هاي زيادي براي پيشگيري از تولد اين بچه‌هاي بي‌گناهي كه ناخواسته با دردي التيام‌ناپذير پابه اين دنيا مي‌گذارند، وجود دارد كه از مهم‌ترين آن پيشگيري ژنتيكي است. ولي متأسفانه آگاهي مردم نسبت به پيشگيري ژنتيك بسيار محدود است. اغلب خانواده‌ها به خصوص زوج‌هاي جوان نيازمند آنند كه آگاهي لازم در اين مورد به زباني ساده در اختيارشان قرار گيرد و از آنجا كه اغلب منابع درباره مشاوره و پيشگيري ژنتيك بسيار تخصصي و براي عامه مردم غيرقابل استفاده است، از اين رو بر آن شديم كه طي گفت‌وگويي خودماني با آقاي دكتر سيد حسينعلي صابري، پزشك و مشاور ژنتيك باليني با پيشگيري‌هاي ژنتيك بيشتر آشنا شويم.آيا پيشگيري فقط قبل از بارداري انجام مي‌پذيرد يا بعد از حاملگي هم احتمال پيشگيري وجود دارد؟پيشگيري تنها به دوران قبل از بارداري محدود نمي‌شود. البته مهم‌ترين نوع پيشگيري همين دوران است، ولي در واقع پيشگيري در علم ژنتيك به سه دسته پيشگيري اوليه، ثانويه و ثالث تقسيم مي‌شود؛ در پيشگيري اوليه به زوجين آموزش‌هاي ويژه‌اي از جمله بررسي و مطالعه شجره نامه فرد و نوع معلوليت‌هاي فاميلي، بررسي سابقه بيماري‌هاي ژنتيك در نسل‌هاي قبل مخصوصاً تالاسمي كه در كشور ما بسيار شايع است، داده مي‌شود. بررسي مشكلات احتمالي در ازدواج‌هاي بالاي 35 سال و آموزش رعايت بهداشت حاملگي مثل پرهيز از اشعه، دارو، ضربه به شكم و جلوگيري و كنترل عفونت‌هاي مادرزادي هم جزو پيشگيري‌هاي اوليه هستند، همچنين محافظت كودك پس از تولد به خصوص در دوره نوزادي از پيشگيري‌هاي اوليه‌اي است كه بسيار حائز اهميت است.در پيشگيري ثانويه و ثالث چه اقداماتي صورت مي‌گيرد؟پس از تولد و مشاهده كودك عقب مانده ذهني پدر و مادر نبايد به فكر درمان باشند. چراكه اين بيماري درمان ندارد و داروهاي خاصي در كنترل پيشرفت اختلال مؤثر نيستند. اقدامي كه متخصصان در پيشگيري ژنتيك ثانويه انجام مي‌دهند افزايش ميزان سازگاري كودك و خانواده با محيط زندگي، تنظيم توقعات محيطي و سطح كارايي اين افراد در خانواده و جامعه است در پيشگيري ثالث آموزش‌هاي مهارتي، مثل مهارت‌هاي كلامي؛ محيطي، ارتباطي، اجتماعي به همراه آموزش‌هاي ويژه و فيزيوتراپي و آموزش مهارت‌هاي جسمي توسط متخصصان براي بيماران ژنتيك صورت مي‌پذيرد كه به سازگاري و رشد بهتر اين افراد و توانبخشي آنها كمك شاياني مي‌كند.آيا فقط كساني كه قصد ازدواج فاميلي دارند نيازمند مشاوره پزشكي ژنتيك هستند يا انجام اين مشاوره براي همه ضروري است؟متأسفانه اين تفكر در عامه مردم جاافتاده است كه تنها كساني كه ازدواج فاميلي داشته‌اند بچه‌هايي معلول به دنيا مي‌آورند، اما حتي در صورتي كه اگر يك ازدواج در بهترين شرايط واقع شده باشد؛ يعني اولاً زوجين كاملاً سالم باشند. ثانياً بستگان آنها سالم باشند و بين آنها هيچ معلوليتي مشاهده نشده باشد و ثالثاً ازدواج نسل قبل از آنها غيرفاميلي باشد، از هر صد زوجي كه با اين سه شرط ازدواج مي‌كنند دو تا سه درصد نوزادان متولد شده داراي يك ناهنجاري شديد هستند؛ بنابراين حتي در بهترين شرايط ازدواج، هيچ كس از انجام مشاوره بي‌نياز نيست. اين مسأله كاملاً روشن است چرا كه هر زن يا مرد به طور نهفته و غير آشكار ناقل تعدادي ژن معيوب و بيماري‌زاي ارثي است كه تعداد آن بين چهار تا هشت ژن متغير است كه اين ژن‌ها از والدين به ارث مي‌رسد و به نسل بعد منتقل مي شود. اين ژن‌ها ناقل ژن‌هاي مضر براي نسل‌هاي بعد هستند كه اگر از حد طبيعي بگذرد پيامدهاي فردي- اجتماعي، نواقص مادرزادي و عقب‌ماندگي‌هايي را براي فرزند ايجاد مي‌كند. مشاوره ژنتيك مشخص مي‌كند كه آيا خطر بروز بيماري ژنتيكي در نسل بعدي بيش از حد طبيعي است يا خير؟‌آيا فرد ناقل بيماري‌هاي ارثي است و اگر ناقل است ميزان احتمال بروز معلوليت در نسل بعدي چقدر است؟ آيا راه و روشي براي پيشگيري ژنتيك وجود دارد يا خير و اگر وجود دارد افراد را به مراكز پيشگيري معرفي مي‌كند. در واقع مردم بايد آگاه شوند مشاوره پزشكي ژنتيك به معني جلوگيري از ازدواج نيست، بلكه نوعي افزايش آگاهي است كه فرد مشاور روش پيشگيري ازمعلوليت‌ها و ناهنجاري‌هاي مادرزادي را به مشاورجو مي‌آموزد.آيا تمام معلوليت‌ها مادرزادي هستند؟خير، ولي بخش اعظم اين معلوليت‌ها مادرزادي است. آسيب‌هاي مادرزادي خود به دو بخش جزئي و اكتسابي تقسيم مي‌شود كه در آسيب‌هاي جزئي، اختلال بيشتر جنبه زيبايي دارد كه 10 درصد نوزادان معلول با اين اختلالات متولد مي‌شوند، مثلاً چسبندگي لاله گوش، چسبندگي نسبي انگشتان دوم و سوم پا، خط منفرد در كف دست كه در اغلب كودكان مبتلا به سندرم داون (مونگوليسم)‌مشاهده مي‌شود. البته اين خطر در يك درصد نوزادان سالم هم به طور طبيعي ديده مي‌شود،‌بايد دقت شود. اگر اين يافته‌ها در نوزاد يا كودكي افزايش يابد احتمال وجود يك ناهنجاري مادرزادي شديد زياد است و حتماً‌ بايد به پزشك مراجعه شود. اما آسيب‌هاي مادرزادي اكتسابي ناشي از مجاورت مادر حين بارداري با مواد شيميايي و اشعه X ، مصرف داروهايي مثل تاليوميد، وارفارين، مصرف بيش از حد مجاز ويتامين‌ها در دوران بارداري، رابطه با عوامل عفوني مثل سرخچه، انگل گربه، سيتومگال در حين بارداري و استفاده از الكل، دخانيات و مواد مخدر است كه نواقصي را در نوزاد ايجاد مي‌كند. ولي به جز عوامل مادرزادي ممكن است كودك در اثر افتادن از بلندي، تصادف، خوردن داروهاي غيرمجاز، ضربات شديد به جمجمه كودك يا همان يرقان، سيانوز (سياه شدن)، عفونت‌هاي دوران نوزادي، كم كاري تيروئيد، ابتلا به بيماري‌هاي ناعلاج، ابتلا به بيماري زردي در دوران كودكي و عدم درمان بيماري و تب شديد و تشنج در برخي موارد دچار معلوليت جسمي يا ذهني شود كه اين مراقبت‌ها بايد پس از تولد كودك به خوبي و با دقت توسط والدين انجام پذيرد. عوامل محيطي اجتماعي هم اثرات مخربي دارند، ولي اين تأثيرات محدودتر است كه از نمونه‌هاي اين عوامل را مي‌توان به فقر، تغذيه، ناپايداري خانواده و وضعيت اقتصادي و اجتماعي نامناسب اشاره كرد كه كنترل اين عوامل به خوبي انجام پذير است.با وجود اينكه توضيح داديد هيچكس مستثنا و بي‌نياز از امر مشاوره ژنتيك نيست، ممكن است بگوييد اين مشاوره براي چه كساني ضروري‌تر است و عدم مشاوره براي آنها خطراتي جدي به همراه دارد؟كساني كه در خانواده سابقه وجود معلوليت ذهني و نقايص متعدد مادرزادي داشته‌اند. كساني كه خود دچار اختلالات عصبي- عضلاني و اختلالات عصبي فرض پيشرونده هستند. افرادي كه در سنين بالاتر از 35 سال و پايين‌تر از 18 سال باردار مي‌شوند. افرادي كه دچار اختلالات رشد و بلوغ، بدشكلي‌هاي ظاهري، عقيمي و ناباروري هستند،‌خانم‌هايي كه سقط مكرر داشته‌اند، خانم‌هايي كه در حين بارداري دچار اختلالاتي مثل عفونت‌ها، اشعه X، مصرف داروو مواد شيميايي شده‌اند، كساني كه دچار اختلالات متابوليك هستند و افرادي كه اختلالات شايع در جمعيت و جامعه مثل تالاسمي، سرطان، ديابت و اختلالات قلبي عروقي آنها را نگران كرده است و كساني كه ازدواج فاميلي داشته‌اند، گروه‌هاي پرخطري هستند كه بايد به مراكز مشاوره مراجعه كنند و هيچ عذري از آنها در انجام ندادن مشاوره پزشكي ژنتيك پذيرفته نيست.آيا اين گروه‌ها مي‌توانند مستقيماً به آزمايشگاه ژنتيك مراجعه كنند و آزمايش كروموزوم انجام دهند؟خير، مثل هر موضوع ديگري در پزشكي مراجعان بايد اول به پزشك مراجعه كنند تا پزشك بر حسب معاينات و رسم شجره‌نامه نوع آزمايشات را تعيين كند، درست مثل اين است كه فرد بدون اينكه بداند چه مشكلي دارد آزمايش خون بدهد، از آنجايي كه هزينه آزمايشات كروموزوم نسبت به آزمايشات معمولي بيشتر است، كساني كه سرخود و به طور مستقيم به آزمايشگاه مي‌روند و مورد آزمايش خوني كروموزومي قرار مي‌گيرند، سرمايه و وقت خود را هدر داده‌اند، پس ضروري است زوجين ابتدا به مشاوره پزشكي ژنتيك مراجعه كنند تا در صورت لزوم به آزمايشگاه معرفي شوند.آيا ممكن است بعد از حاملگي هم آزمايش كروموزوم لازم باشد؟بله قطعاً، گاهي افراد پس از بارداري به مشاور مراجعه مي‌كنند و مشاور با بررسي‌هايي كه انجام مي‌دهد ضرورت آزمايش كروموزوم را اعلام كرده و شخص را به آزمايشگاه معرفي مي‌كند، در اين آزمايش خوني كه از بدن جنين خارج مي‌شود را از طريق بند ناف مورد آزمايش قرار مي‌دهند، ابتدا پزشك با سونوگرافي محل دقيق اتصال بند ناف به جفت را پيدا مي‌كند، سپس يك سوزن مخصوص را از طريق واژن و رحم وارد بند ناف مي‌كند و خون مي‌گيرد، خون گرفته شده مورد آزمايش قرار مي‌گيرد و وجود يا عدم وجود اختلالات كروموزومي تشخيص داده مي‌شود.آقاي دكتر آيا در كشور ما هم اين آزمايش‌ها با همين كيفيت انجام مي‌شود؟بله، خوشبختانه كشور ما در اين مورد پيشرفت خيلي خوبي داشته است، ما امروز در حال نهايي كردن طرح شناسايي به موقع سندرم داون هستيم (اختلالات كروموزومي) در گذشته و با استفاده از تكنولوژي‌هاي قديمي ما قادر بوديم بيش از 60 درصد اختلالات كروموزومي را تشخيص دهيم، اما امروز با استفاده از تكنولوژي جديد ميزان اختلالات كروموزومي و ميزان خطر براي نوزاد تا 95 درصد قابل تشخيص است ما در اين شيوه از يك نوع سونوگرافي استفاده مي‌كنيم كه در آن ضخامت لايه پشت گردن جنين، سن جنين و وضعيت بيوشيميايي مادر و جنين بررسي و خطر تولد نوزاد با اختلال كروموزومي مشخص مي‌شود. خوشبختانه ما به درجه‌اي از علم ژنتيك رسيده‌ايم كه حتي اگر شكي با مقياس يك پانصدم هم وجود داشته باشد آزمايش دقيق‌تري كه با برداشتن نمونه از پرزهاي جفت انجام مي‌شود را بررسي مي‌كنيم، در اين زمان است كه دقيقاً مشخص مي‌شود جنين مبتلا به سندرم داون يا اختلالات كروموزومي است يا نه؟آيا مشاوره پزشكي ژنتيك براي كساني كه كودكان معلول به دنيا آورده‌اند نيز مي‌تواند كاري انجام دهد؟بله، مشاوره ژنتيك به خانواده‌هايي كه با اين مسئله دست به گريبان هستند نيز كمك مي‌كند. به گونه‌اي كه اساس بيماري و مشكلي كه براي خانواده پيش آمده است را شناسايي، خطر بروز و تكرار آن براي فرد مورد نظر در خانواده را محاسبه و اينكه اين بيماري در فرد ارثي است يا خير را بررسي مي‌كند، همچنين نقش عوامل محيطي، بيماري‌ها و مصرف داروها در بروز اين بيماري را مورد مطالعه قرار مي‌دهد و بعد از اين بررسي‌ها اعلام مي‌كند آيا درمان مؤثري براي اين بيماري وجود دارد و آيا مي‌توان در بارداري‌هاي بعدي از وجود چنين معلوليتي پيشگيري كرد و در آخر به خانواده‌ها روش‌هاي تحمل معلوليت را مي‌آموزد و آنها را با گروه‌هاي حمايت كننده از اين خانواده‌ها آشنا مي‌سازد. لازم به ذكر است در اين مورد كميت زمان بسيار مهم است و خانواده‌ها اصلاً نبايد زمان را از دست بدهند. بعد از تولد اين بچه‌ها بهترين زمان تشخيص و كنترل قبل از چهارسالگي است و خانواده‌ها مخصوصاً كساني كه مواردي مشابه را در نسل‌هاي قبل يا ساير اعضاي خانواده مشاهده مي‌كنند بايد با كوچكترين ابهام به وجود آمده در مورد اختلال كروموزمي يا اختلال روحي كودك، او را به مركز مشاوره ببرند تا در صورت وجود اختلال اقدامات لازم انجام شود. خانواده‌هايي كه در سنين هفت سالگي به اين موضوع پي‌مي‌‌برند در اصل سه سال طلايي را از دست داده‌اند بنابر اين در اين مورد نبايد محدوديت زمان را به هيچ عنوان فراموش كرد.با وجود اين همه امكانات، چرا تولد اين بچه‌ها هر روز افزايش مي‌يابد؟دقيقاً همين طور است. خود ما از وجود چنين مسأله‌اي نگران هستيم، مهم‌ترين علت آن عدم آگاهي و فقر اطلاعات مردم است. بسياري از زوج‌ها نمي‌‌دانند كه تنها با يك مشاوره ساده و با هزينه‌اي بسيار كم مي‌توانند از اين ناهنجاري‌ها پيشگيري كنند، متأسفانه اطلاع رساني به زوج‌هاي جوان خيلي كم است و بسياري از زوج‌هاي جوان نمي‌دانند عدم انجام مشاوره مي‌تواند چه آسيب‌هاي جبران ناپذيري را به آنها وارد سازد. در كشورهاي پيشرفته هر روز در رسانه‌هاي تصويري، برنامه‌اي هر چند كوتاه در مورد مشاوره ژنتيك، آزمايش‌هاي ژنتيك، پيشگيري‌هاي ژنتيك و... پخش مي‌شود و در روزنامه‌ها و ساير رسانه‌ها به طور مداوم در مورد تولد و نحوه برخورد مردم و جامعه با اين بچه‌ها و بالعكس اطلاع رساني‌هايي صورت مي‌گيرد، ولي متأسفانه در كشور ما اين اطلاع رساني بسيار محدود است و خود مشاوران و كارشناسان هم از اين موضوع نگران هستند. چرا كه با آگاهي بيش‌تر مردم مي‌توان به راحتي با اين ناهنجاري‌ها مقابله كرد.آقاي دكتر به عنوان آخرين سؤال، شنيده‌ايم كه هزينه آزمايش‌هاي كروموزوم خيلي زياد است، تكليف خانواده‌هايي كه بضاعت پرداخت چنين هزينه‌اي را ندارند چيست؟همانطور كه گفتم تمام خانواده‌ها و تمام زوج‌ها نياز به انجام آزمايش كروموزوم ندارند، متأسفانه افراد خودسرانه به آزمايشگاه مي‌روند و مي‌گويند ما فاميل هستيم يا سن ازدواج ما بالاست، از ما آزمايش خوني كروموزوم بگيريد، آزمايشگاه هم بسته به نوع آزمايش از 120 هزار تومان تا يك ميليون تومان هزينه دريافت كرده و آزمايش مي‌گيرد، اين اشتباه است؛ چرا كه در صورت مراجعه اين افراد به پزشك ژنتيك ممكن است او اين آزمايش را ضروري و لازم نداند. موضوع دوم اينكه اگر افراد به مشاوره پزشكي ژنتيك مراجعه كنند و پزشك انجام آزمايش كروموزوم را ضروري بداند، كلينيك ژنتيك 100 تا 300 هزار تومان يارانه دولتي به زوجين پرداخت مي‌كند تا هزينه آزمايش براي آنها خيلي سنگين و مشقت‌بار نباشد. بنابراين خانواده‌ها مي‌توانند با مشاوره ژنتيك از ساده‌ترين، در دسترس‌ترين، ارزان‌ترين و درعين حال مؤثرترين روش پيشگيري از معلوليت‌ها و ناهنجاري‌هاي مادرزادي بهره‌مند شوند. زوجين بايد بدانند اين دور از عدالت است كه به خاطر كمي هزينه و سهل انگاري كودكاني را كه مي‌توانستند سالم پا به جهان بگذارند و ازنعمت‌هاي پروردگار نهايت استفاده را ببرند ناقص به دنيا بياورند. پس به خاطر صيانت از عدالت بايد اين اصل مورد پذيرش قرار گيرد كه يك كودك حق دارد با جسم و روح سالم پا به جهان بگذارد.