لیلا آشوری، گفت: بیماریهای متابولیک، بیماریهایی هستند که در آن ها، هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی، مانند: پروتئین، قند یا چربی، در بدن نوزاد مختل است؛ در نتیجه، نوزاد نمیتواند از این مواد غذایی مهم، برای رشد و تکامل خود استفاده کند.
وی بیان کرد که این گروه از مواد غذایی که بطور معمول برای رشد نوزادان مفید هستند، برای سلامتی این نوزادان خطرناک میشوند و حالت سمی پیدا میکنند و بر مغز، کبد و قلب، تاثیرات منفی میگذارد.
آشوری گفت: بیماریهای متابولیک ارثی، انواع متفاوتی دارند، که بیشتر به صورت ژنتیکی از پدر و مادر به ظاهر سالم، ولی ناقل آن، به نوزاد منتقل میشوند. وی ادامه داد که از این بیماریها میتوان به فنیل کتونوری، شربت افرا و همو سیستونوری اشاره کرد.
کارشناس برنامه ژنتیک مرکز بهداشت شهرستان قزوین اظهار کرد: علت اهمیت بیماریهای متابولیک ارثی، در این است که هنگام تولد، نوزاد، سالم و طبیعی به نظر میرسد و بعد از این که عوارض بیماری بر ارگانهای بدن اومشخص شد، علائم، خودش را نشان خواهد داد.
تشخیص به موقع، مانع بروز عوارض
آشوری با عنوان کردن اینکه غربالگری از پاشنه پای نوزاد، در تشخیص به موقع و جلوگیری از بروز عوارض بیماری، بسیار اهمیت دراد؛ گفت: این غربالگری، در فاصله سنی، سه تا پنج روز بعد از تولد، در مراکز خدمات جامع سلامت، با هزینه پایین و به صورت اختیاری، با سه قطره خون از پاشنه پای نوزاد و بررسی ۴۹ بیماری متابولیک انجام میشود.
