«انسانهاي بزرگي در سن نوجواني و در كنار من بودند كه پيرمردهايشان بيش از ۲۵ سال سن نداشتند اما هر كدام ابرمردي بودند و هنوز هم خاطرات رشادتها و جانفشانيهاي بزرگشان در ذهن من نقش بسته است. انسانهايي كه لحظاتي از كنارشان عبور كرديم و خاطراتي كه گاه و بيگاه ذهن ما را به خود مشغول ميكند. در دنياي امروز ما انسانها در زندان ماديات و روزمرگي اسير شدهايم و شايد فقط بتوانيم تصويري از آنها را ايجاد كنيم. ديدن اين آدمها و قدم زدن در حال و هوايشان گاهي نوري از حضورشان بر قلب ما ميتاباند و به ما هشدار ميدهد. شايد يكي از دلايلي كه من انگيزه پيدا كردم تا وقت بيشتري در عرصه مقابله با بيماري پيكييو بگذارم انس با اين آدمها بوده»؛ اينها را عليرضا معصومي، قائممقام انجمن PKU ميگويد؛ بيماري ناشناخته و گمنامي كه هر كدام از ما ممكن است به آن مبتلا باشيم! آنچه ميخوانيد ماحصل گفتوگوي ما با معصومي است.
آقاي معصومي! شما كجا، بيماري پيكييو كجا؟!يكي از مهمترين علتهايي كه مرا به سمت انجمن فنيل كتونوري كشاند اين بود كه در سال ۸۴ پسر دوم ما متولد شد و ما پس از پنج ماه متوجه شديم كه فرزندمان مبتلا به نقص فنيل كتونوري است.
چرا شما پنج ماه بعد متوجه بيماري كودكتان شديد مگر در بيمارستان از كودك شما آزمايشPKU به عمل نيامد؟موضوع غربالگري در جهان و كشورهاي توسعهيافته موضوع كاملاً شناخته شدهاي است. واكسيناسيون براي كودكان امري حياتي است پس نميتوان از آن عبور كرد و تا كودك غربالگري نشود از بقيه خدمات اجتماعي از جمله صدور برگه هويت و شناسنامه محروم ميشود. اين غربالگري نه تنها براي بيماري فنيل كتونوري بلكه براي بيش از ۳۰ نوع بيماري متابوليك ارثي است. بيماريهاي متابوليك كه تشخيص ديرهنگام آن بسيار خطرناك است و آسيبهاي جدي به كودك وارد ميكند. يكي از اين بيماريهاي متابوليك ارثي PKU است.
فرزند ما اول مهرماه ۱۳۸۵ به دنيا آمد. در آن زمان هنوز غربالگري فنيل كتونوري در كشور ما انجام نميشد و تنها غربالگري كه در كشور وجود داشت بيماري هيپوتپروتيدي بود. ما آسيبديده تأخير نظام درماني كشور در اجراي طرحهاي غربالگري حياتي براي حفظ سلامت نوزادان هستيم.
از سال ۱۳۸۴ معاونت سلامت وزارت بهداشت بر اساس دستور معاونت وقت سلامت، موظف به پياده كردن طرح غربالگري بوده است اما هنوز پس از گذشت هفت سال در كشور ما طرح غربالگري در مرحله پايلوت متوقف مانده است.
شنيدهام كه شيوع بيماري فنيل كتونوري در ايران بالاترين آمار جهان را دارد! درست است؟شيوع بيماري PKU در دنيا يك در ده هزار تولد است اما در ايران به دليل ازدواجهاي فاميلي يك در چهار هزار تولد ميباشد. شيوع اين بيماري در كشور ما دو و نيم برابر اتحاديه اروپاست.
چرا به بيماريهاي متابوليك ارثي، لقب «يتيم» اطلاق شده؟ما بيش از ۳۰ نوع بيماري متابوليك ارثي داريم كه به آن بيماري يتيم ميگوييم. چون نه كسي آن را ميشناسد و نه سرپرستي آن را به عهده ميگيرد. ميگويند پيروزي چندين صاحب دارد و شكست يتيم است. اين بيماران هم يتيم هستند و سرپرستي آنها را هيچكس نميپذيرد. مادراني را ميشناسم كه دو يا سه كودك PKU را در دامان خود دارند و بچه پنج سالهاي كه دو ساله به نظر ميرسد و مرتب تشنج ميكند. بسياري از مردم هنوز نميتوانند اسم اين بيماري را درست تلفظ كنند. ۹۰ درصد مردم حتي اسم اين بيماري را هم نشنيدهاند!
آيا اين بيماري درمانپذير است؟به عنوان يك صاحبدرد كه تمام منابع مربوط به اين بيماري را مطالعه كردهام بايد بگويم فنيل كتونوري بيماري خطرناكي نيست و قابل كنترل است. از نگاه من، به عنوان پدري كه فرزند PKU دارد، فنيل كتونوري يك نقص معمولي است مثل كسي كه كوررنگي دارد.
در كشورهاي توسعهيافته وضعيت بيماران فنيل كتونوري چگونه است؟در كشورهاي پيشرفته با بيماران PKU اينگونه رفتار نميشود. آنها دچار عقبماندگي ذهني و معلوليت نميشوند. در آن كشورها اين بيماران سرحال و بانشاط هستند و مثل همه انسانهاي ديگر زندگي ميكنند. آنها در آن كشورها، پزشك، آهنگساز، مهندس و به طور كل آدمهاي موفقي هستند. اما در كشور ما بيمارانPKU عموماً از مراكز عقب ماندهذهني به صورت ايزوله سر درميآورند.
در ميان آمار مبتلايان به اين بيماري برخي دچار عقبماندگي و اختلالات جسمي و ذهني نشدهاند و يك زندگي عادي و معمولي در ايران دارند، چگونه اين افراد نجات يافتهاند؟اين گروه از بيماران PKU از ميان خانوادههايي هستند كه يك يا دو قرباني PKU در خانواده داشتهاند و توسط خانوادهها مورد آزمايش غربالگري قرار گرفتهاند و با تشخيص به موقع و نخوردن شيرمادر و استفاده شير مخصوص بيماران PKU و تحت مراقبت و رژيم غذايي مناسب قرار گرفتهاند. الان ما دانشجوياني مبتلا به فنيل كتونوري داريم كه كاملاً سالماند.
كارشناسان معتقدند بيماران فنيل كتونوري بيش فعال و غالباً پرخاشگر و احتياج به مراقبت ويژه دارند، آيا چنين است؟قطعاً همينطور است. ما پدري را ميشناسيم كه فرزندش مبتلا به PKU است و روزي سه بار او را كتك ميزند. مبتلايان به PKU معمولاً درشتهيكل و پرزور هستند و بايد در خانه يا آسايشگاه نگهداري شوند. آنها با ناخنهايشان پوست صورت و بدن خود يا خواهر و برادر و ساير بستگان خود را ميكَنند.
به دليل مشكلات متابوليكي در اين بيماران و نوع تغذيه نادرست ميزان فنيل آنالين خون آنها بالاست و باعث بروز عارضه پرخاشگري، عدم تمركز و عدم كنترل بر رفتار ميشود. وجود رفتارهاي تكراري، ديگرآزاري، خودآزاري و در نهايت اقدام به خودكشي از علائم آشكار بيماران پيشرفته است.
دولت و سازمانهاي مسئول چه اقداماتي براي كمك در نگهداري اين بيماران كردهاند؟
كنترل بيماري PKU بدون تكيه بر منابع پايدار و انبوه مالي امكانپذير نيست. در بين خانوادههاي PKU افرادي هستند كه منابع مالي شخصي و دانش كنترل بيماري داشتهاند و فرزندان آنها حال خوبي دارند اما كساني كه به هر دليل دچار محروميت اقتصادي بودهاند و توان تأمين هزينههاي اين بيماري را نداشتهاند بچههايشان دچار عقبماندگي ذهني شديد هستند و زندگي نباتي دارند. بچههاي ايزولهاي كه صرفاً حركات تكراري دارند و احتياج به مراقبت ويژه و پيوسته در شبانهروز دارند تا به خود و ديگران آسيب وارد نكنند.
ماهانه هزينه نگهداري يك كودك عقبمانده ذهني حدوداً چه مبلغي است؟هزينه هر بچه عقبمانده ذهني كه به سمت ايزوله شدن ميرود حداقل يك ميليون تومان در ماه است و بخش خصوصي قادر به پرداخت اين مبلغ نيست.
به خاطر ميآورم كه قبلاً مراكز تحت پوشش سازمان بهزيستي از اين كودكان نگهداري ميكردند و پولي هم دريافت نميكردند چرا الان خانوادهها با مشكلات نگهداري مواجه هستند؟در گذشته دور، مراكز نگهداري، تحت نظر سازمان بهزيستي كشور قرار داشت. در فرآيند كوچكسازي دولت، سازمان بهزيستي؛ مراكز نگهداري خود را به مراكز خصوصي ذهني و جسمي واگذار كرد. در آن زمان اين مراكز دولتي بود و دولت با هر سختي كه بود اين بيماران را حمايت ميكرد و مراقبتهايي صورت ميگرفت اما با راهاندازي طرح خصوصيسازي، ظلم زيادي به اين افراد شد. افرادي كه توانايي حمايت از خودشان را ندارند و كساني كه حتي قادر به دفاع از حقوق خود و بيان مشكلات خود نيستند. انسانهايي كه با نگاه دردمندانه با شما حرف ميزنند. چگونه ميتوانيم نگاه پر از درد آنها را بيپاسخ بگذاريم.
آگاهي مردم از اين بيماري يكي از شيوههاي پيشگيري است. آيا از كانال شما تاكنون حركتي براي اطلاعرساني انجام شده است؟ما در دنيايي زندگي ميكنيم كه جنينPKU با يك آزمايش ساده شناسايي ميشود. انجمن در اين راستا چه تلاشهايي انجام داده تا وزارت بهداشت به غربالگري قبل و بعد از تولد كودك توجه ويژهاي نشان دهد. ما هر كاري را كه در توان داشتيم، به نهادها و سياستگذاران و مجريان اعلام كردهايم متأسفانه سياستهايي در وزارت بهداشت وجود دارد كه روند غربالگري كه مهمترين عامل شناخت بيماري PKU است را به تأخير مياندازد.
اين بيماران فقط بايد شير PKU مصرف كنند؟ آيا نان و ساير مواد غذايي عادي را ميتوانند استفاده كنند؟نه آنها قادر به استفاده از مواد غذايي معمولي نيستند. آنها نان و گوشت... را نميتوانند بخورند.
غذاي اين بيماران از كجا تهيه ميشود؟در صنعت غذا و داروي كشور ما هيچ كاري براي اين بيماران انجام نشده است. صنعت غذا و نان كشور به اين بيماران بدهكار است و منابع غذايي بيماران PKU وابسته به كشورهاي خارجي است.
در زمان تحريم و بحرانهاي سياسي جهاني چگونه غذاي اين بيماران وارد ميشود؟به سختي تأمين ميشود. بايد تدبيري انديشيد تا منابع غذايي اين بيماران وابسته به واردات نباشد چون هر زماني در آستانه تهيه قرار ميگيرد.
