به گزارش خبرگزاری فارس به نقل از روابط عمومی پژوهشگاه فناوریهای نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی ابنسینا، این دستاورد، تشخیص پیش از تولد این بیماری و ممانعت از بروز آن پیش از تولد کودک را فراهم میکند.
محمد مهدی آخوندی، رئیس پژوهشگاه این سینا اظهار داشت: این مطالعه برای نخستین بار در ایران در پژوهشگاه فناوریهای نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی ابن سینا و با همکاری موسسه خیریه حمایت از کودکان مبتلا به سرطان(محک) و دانشگاه تربیت مدرس انجام شد.
وی هدف از این پژوهش را بررسی طیف و الگوی انواع جهشهای ژن مسئول بروز این بیماری (رتینوبلاستوما) در کشور و طراحی یک فرایند ساده، سریع و با کارایی بالا به منظور شناسایی جهتهای بیماران دانست.
آخوندی گفت: رتینوبلاستوما شایعترین تومور جامد درون چشمی در کودکان کمتر از ۶ سال است که تقریباً با فراوانی یک در ۱۸هزار رخ میدهد و از تکثیر و رشد بیرویه سلولهای نابالغ شبکیه چشم منشأ میگیرد. این تومور میتواند یک چشم ( به شکل یک طرفه) یا هر دو چشم را درگیر کند.
رئیس پژوهشگاه این سینا با بیان اینکه جهش ژن مسئول بیماری رتینوبلاستوما در هر دو نسخه این ژن مسئول بروز این بیماری است ادامه داد: اندازه این ژن بسیار بزرگ بوده و تاکنون طیف وسیعی از انواع جهشها در سراسر این ژن گزارش شده است که اندازه بزرگ این ژن انجام بررسیهای مولکولی را بر روی آن دشوار میسازد. ولی از طرفی پیدا کردن جهشها تاثیربسزایی در کنترل بیماری در خانوادههای بیمار خواهد شد.
وی با اشاره به اینکه علیرغم تمام پیشرفتهای انجام شده در زمینه تشخیص ژنتیکی بیماریها در کشور، تاکنون مطالعه جامع و کاملی در مورد وضعیت ژنتیکی این بیماری در ایران انجام نشده است تصریح کرد: به منظور شناسایی جهشهای شایع در جمعیت کودکان ایرانی ۱۲۱ بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما با استفاده از آزمایشهای ژنتیکی مولکولی و سیتوژنتیکی مورد بررسی قرار گرفتند که با توجه به نتایج حاصله مشخص شد. سن بروز رتینوبلاستوما در جمعیت ایرانی تا حدی پایینتر از جمعیتهای سایر نقاط جهان است.
آخوندی در تشریح مراحل انجام این مطالعه گفت: در این مطالعه از ۱۲۱ بیمار نمونهگیری شده در ۴۳ مورد علاوه بر نمونه خون نمونه تومور بیمار نیز در دسترس بود و در مجموع تعداد ۹۱ جهش بیماری شناسایی شد که ۱۸ مورد از این جهشها جدید بود و برای نخستین بار گزارش شدند.
آخوندی با بیان اینکه وضعیت پراکندی جهشها و نوع آنها در جمعیت ایرانی با سایر جمعیتهایی که تاکنون مورد بررسی قرار گرفتهاند کاملاً یکسان است ادامه داد: با در نظر گرفتن مشکلات موجود در زمینه تهیه داروهای بیماران و همچنین مراجعات کلینیکی مداوم آنان و سایر اعضای خانواده در طول سالهای اولیه زندگی انجام تشخیص ژنتیکی بیماری رتینوبلاستوما و کاهش میزان این مراجعات ضروری به نظر میرسد.
وی گفت: از طرف دیگر با شناسایی جهشهای افراد بیمار و تایید جهش در والدین آنان امکان انجام تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش از لانه گزینی را در برخی از موارد فراهم آورد.
