سرویس جامعه جوان آنلاین: مشکلات ژنتیکی هم کودکان و هم بزرگسالان زیادی را در مراکز درمانی درگیر کرده‌است. اهمیت درمان برای کودکان مبتلا به بیماری نقص ژنتیکی، تفاوت میان زنده بودن یا نبودن است. اکنون با فناوری جدیدی که محققان ایرانی به آن دست یافته‌اند، کودکان زیادی از شر بیماری‌های ژنتیکی خود خلاص می‌شوند.
شناسایی ۲۰۰ نوع بیماری ژنتیکی
نقص ژنتیکی باعث می‌شود یکی از اجزای سیستم دفاعی بدن به صورت کمی یا کیفی دچار مشکل شود و این مشکلات باعث می‌شود فرد بیمار مستعد علائم و عوارض مختلفی از جمله عفونت شود.
عفونت‌های مکرر و شدید علامت بیماری نقص ایمنی ناشی از ژنتیک هستند. افرادی که به کرات دچار عفونت می‌شوند و این عفونت درمان نمی‌شود و چندین بار در سال در بیمارستان بستری می‌شوند و آنتی‌بیوتیک‌های تزریقی برای آن‌ها تجویز می‌شود از مواردی هستند که نقص ایمنی و ژنتیکی شناسایی نشده دارند.
تاکنون نزدیک به ۲۰۰ نوع از بیماری‌های نقص اولیه ایمنی و ژنتیکی شناخته شده‌است که این بیماری‌ها ماحصل نقایص مختلف ژنتیکی در این بیماران است. این بیماران هر یک نسبت به دیگری از علائمی متفاوت هم برخوردارند.
در این ۲۰۰ نوع متفاوت، طیفی از بیماری‌های نقص ایمنی قرار دارند که از نوع خفیف و بی‌علامت آن تا نوع شدید و حاد آن را دربرمی‌گیرد. به عنوان مثال در بیماری «کمبود‌ای جی ای» که مربوط به سیستم دفاعی بدن است، در بسیاری از مواقع ممکن است بدون علامت یا با علائمی همچون سرماخوردگی ساده و اسهال توأم باشد و حتی ممکن است به دلیل عوارض خفیف آن نیز در طول عمر فرد تشخیص داده نشود و مشکلی را برای او ایجاد نکند.
در همین طیف بیماری، یک بیماری دیگر به نام نقص ایمنی شدید نیز وجود دارد که اگر به سرعت تشخیص داده نشود، کودک اولین سال تولدش را هم نخواهد دید. بنابراین آنچه در بیماری‌های ژنتیکی بسیار حائز اهمیت است، تشخیص به موقع و درمان مناسب با نوع بیماری است.
اگر شناسایی و تشخیص به موقعی از بیماری‌های ژنتیکی داشته باشیم و درمان مناسبی برای بیمار تجویز شود، می‌توان طول عمر خوبی را برای بیماران به ارمغان آورد، ولی اگر تشخیص دیر اتفاق بیفتد و دسترسی به درمان وجود نداشته باشد، بیماران با عوارض مختلف مواجه می‌شوند.
ترکیب علم ژنتیک و فناوری اطلاعات
اکنون محققان ایرانی موفق به توسعه ابزاری برای شناسایی دقیق مشکلات ژنتیکی شدند. روز چهارشنبه پژوهشگران یکی از شرکت‌های استارتاپی موفق به توسعه فناوری برای داده‌کاوی و تشخیص عوامل مؤثر بر نقص‌های ژنتیکی شدند.
تلاش‌های زیادی برای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید در جهان انجام شده، با این حال هنوز داده‌کاوی اطلاعات استخراج شده از این دستگاه‌ها یک چالش بزرگ برای دانشمندان حوزه توالی‌یابی و ژنتیک است. دلیل این امر نیاز به کاوش و تفسیر داده‌های توالی‌یابی بوده که این موضوع یکی از نقاط همگرایی بین علم ژنتیک و فناوری اطلاعات است.
استارتاپ پالیندرم این چالش را با نگارش یک برنامه به نام ویدا (WEDA) حل کرده‌است؛ برنامه‌ای که برای کاوش داده‌های اگزوم (دی ان‌ای خام) طراحی شده‌است. برنامه ویدا قادر است چندین داده اگزوم را همزمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن را به یک ابزار بسیار قدرتمند برای یافتن داده‌های خام اگزوم و شناسایی بیماری‌های ژنتیک تبدیل کرده‌است.
فرایندی کاملاً خودکار و ایرانی
مدیر فنی استارتاپ پالیندرم در این‌باره گفت: «این فناوری از همگرایی علم ژنتیک و فناوری اطلاعات به وجود آمده‌است که با استفاده از آن می‌توان نقص‌های ژنتیکی بیمار را شناسایی کرد. برای این کار ما از بیمار نمونه خون دریافت می‌کنیم و این نمونه با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد تا اطلاعات ژنوم بیمار استخراج شود.»
شهریار علوی، در مورد مراحل مختلف این دستاورد به ایسنا گفت: «در قدم بعد این داده‌ها وارد نرم‌افزار می‌شود و با برنامه ویدا مورد بررسی قرار می‌گیرد تا عامل بیماری پیدا شود. این عامل به پزشک و آزمایشگاه معرفی می‌شود تا مراحل درمان براساس این اطلاعات پیگیری شود.»
علوی افزود: «یکی از مزیت‌های این فناوری، خودکار بودن فرآیند جست‌وجو اطلاعات بدست آمده در بانک اطلاعات و استخراج گزینه‌های احتمالی مؤثر در بروز بیماری است. در قدم بعد این عوامل توسط متخصصان بررسی شده و عامل یا عوامل مؤثر در بیماری ژنتیکی مشخص می‌شوند.»
این دانش‌آموخته کارشناسی ارشد زیست‌فناوری دانشگاه علم صنعت از پایش بیش از هزار بیمار با استفاده از این فناوری خبر داد. یکی دیگر از مزیت‌های شرکت پالیندرم، پایگاه داده اگزوم IREXom آن‌ها است که به این شرکت این توانایی را داده که با سرعت بالا جهش‌های موجود در نمونه را شناسایی کنند. پایگاه داده این استارتاپ با علامت‌گذاری در سرشاخه‌های دی‌ان‌ای می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را به سرعت شناسایی کند.
درمان قبل از تولد
اکنون ایران نخستین کشور در غرب آسیاست که فناوری کاوش همزمان اگزوم (دی ان‌ای خام) را در اختیار دارد. استارتاپ پالیندرم یکی از شرکت‌های موفق در فراخوان حمایت از کسب و کار‌های داده‌های زیستی مرکز همگرا معاونت علمی و فناوری بود که چندی قبل برگزار شد.
زمان به موقع برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی با توجه به طیف گسترده این نوع بیماری‌ها بسیار مهم است و حتی به عنوان مثال در بیماری «نقص ایمنی توأم شدید» اگر بتوان تشخیص بیماری را قبل از تولد نوزاد انجام داد می‌توان انتظار موفقیت‌های بیشتری را هم داشت.
بیماری تالاسمی هم نمونه‌ای از بیماری‌های ژنتیکی است که از اختلال‌های ارثی خونی ایجاد می‌شود که به موجب آن گلبول‌های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند و در اثر ابتلا به این بیماری کم‌خونی دائمی گریبانگیر فرد می‌شود.
در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند؛ وراثت و سابقه خانوادگی مهم‌ترین فاکتور برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است.
