کد خبر: 960187
تاریخ انتشار: ۰۹ تير ۱۳۹۸ - ۱۷:۴۴
تحقیقات زیادی صورت گرفته تا ژن‌هایی که باعث آتروفی عضلانی نخاعی می‌شوند تشخیص داده شوند، ولی در حال حاضر هنوز هیچ درمانی برای این بیماری یافت نشده است. علیرغم محدودیت‌ها در علل آتروفی عضلانی نخاعی، بسیاری از کودکانی که به این عارضه مبتلا هستند یاد می‌گیرند تا جای ممکن با کمک فیزیوتراپی (فیزیوتراپی) و کار درمانی مستقل زندگی کنند.
به نقل از کلینیک فیزیوتراپی یادمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک عارضه وراثتی است که باعث می‌شود سلول‌های عصبی در بخش زیرین مغز و طناب نخاعی (طناب نخاعی) تفکیک شده و بمیرند. هنگامی که این عارضه رخ می‌دهد، مغز ارسال سیگنال به عضلات بدن را متوقف می‌کند.

نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) ممکن است در سینه خیز رفتن، راه رفتن یا حتی تنفس و کودکان در سنین بالاتر ممکن است در یاد گرفتن وظایف روزمره خود همچون شانه کردن مو‌ها مشکل داشته باشند.

تحقیقات زیادی صورت گرفته تا ژن‌هایی که باعث آتروفی عضلانی نخاعی می‌شوند تشخیص داده شوند، ولی در حال حاضر هنوز هیچ درمانی برای این بیماری یافت نشده است. علیرغم محدودیت‌ها در علل آتروفی عضلانی نخاعی، بسیاری از کودکانی که به این عارضه مبتلا هستند یاد می‌گیرند تا جای ممکن با کمک فیزیوتراپی (فیزیوتراپی) و کار درمانی مستقل زندگی کنند و برای پردردسرترین علائم این بیماری درمان دریافت کنند.

انواع آتروفی نخاعی

چهار نوع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود دارد که بر اساس شدت بیماری و سنی که علائم بروز می‌کنند طبقه بندی می‌شود:

• نوع ۱، گاهی اوقات از این بیماری با نام بیماری وردنیگ - هافمن یاد می‌شود، این بیماری نوزادان تا ۶ ماهه را تحت تأثیر قرار می‌دهد که اکثر نوزادان در سه ماهگی علائم بالینی بیماری را از خود بروز می‌دهند. برخی کودکان پیش از تولد به این عارضه مبتلا می‌شوند. این نوع آتروفی عضلانی نخاعی شدیدترین نوع آن است.

• نوع ۲، که به آن آتروفی عضلانی نخاعی مزمن کودکی نیز گفته می‌شود بین سنین ۶ تا ۱۸ ماهگی کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نوع می‌تواند متوسط رو به شدید باشد.

• نوع ۳، نام دیگر آن بیماری کوگلبرگ - ولاندر یا آتروفی نخاعی عضلانی نوجوانی است، که در سن ۱۸ ماهگی شروع به تأثیر گذاشتن بر کودک می‌کند در مواردی در سنین نوجوانی نیز این بیماری دیده شده است. این نوع آتروفی عضلانی نخاعی خفیف‌ترین نوع آن است.

• نوع ۴ این اختلال در بزرگسالی بروز می‌کند. اکثر افرادی که با این نوع از عارضه درگیر هستند علائم بالینی بیماری را بعد از سن ۳۵ سالگی بروز می‌دهند و این علائم به مرور زمان تشدید می‌شود به گفته متخصصین کلینیک درد امید از آنجایی که این بیماری به کُندی پیشرفت می‌کند، اکثر افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ تا چندین سال بعد از آغاز بروز علائم بالینی از بیماری خود بی‌اطلاع هستند.

علت آتروفی

آتروفی عضلانی نخاعی معمولاً وراثتی است. یعنی هم پدر و هم مادر باید نوع تغییر یافته (جهش یافته) یا نسخه گم شده ژن دخیل در این اختلال را داشته باشند تا کودکشان به این بیماری مبتلا شوند.

اکثر موارد آتروفی عضلانی نخاعی ناشی از کمبود پروتئینی خاص به نام SMN (بقای سلول عصبی حرکتی) است. سلول‌های عصبی حرکتی برای کار کردن به این پروتئین نیاز دارند. ژنی که این پروتئین را حمل می‌کند SMN۱ نام دارد. هنگامی که هر یک از والدین کروموزومی را به کودک انتقال دهند که ژن جهش یافته SMN۱ را داشته باشد یا فاقد این ژن باشد، این پروتئین تولید نشده و سلول‌های عصبی حرکتی می‌میرند و در نتیجه کودک به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا خواهد شد.

اگر کودک ژن جهش یافته SMN۱ را تنها از یک والد دریافت کند، این کودک به حامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی تبدیل خواهد شد. یعنی این کودک احتمالاً هیچ علائمی از وجود بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بروز نخواهد داد، ولی بعد‌ها می‌تواند این بیماری را به کودک خود انتقال دهد. اگر دو نفر که حامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی هستند با هم ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال بدنیا آمدن کودکی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی وجود خواهد داشت. حامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بودن نسبتاً شایع است: حدوداً یک نفر از هر ۴۰ نفر حامل این ژن است.

علائم و نشانه‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

نحوه تأثیرگذاری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بر کودک به زمانی که این اختلال شروع به نشان دادن علائم بالینی می‌کند بستگی دارد. معمولاً هر چه دیرتر اولین علائم بالینی بروز کنند، ناتوانی کودک شدت کمتری خواهد داشت. بسته شدت این عارضه، تأثیرات طولانی مدت آن می‌تواند توان کننده و حتی مرگبار باشد.

ماهیچه لرزه (پرش عضلات) یا فاسیکولاسیون

بسیاری از کودکانی که با بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بدنیا می‌آیند دچار لرزش زبان هستند که به آن فاسیکولاسیون یا ماهیچه لرزه می‌گویند. این علامت بالینی مشخصه بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و می‌تواند منجر به تشخیص پزشکی زودهنگام شود. هرچند هر کودکی چنین علامتی را بروز نخواهد داد و همچنین مشکلاتی که بروز می‌دهند نیز می‌تواند ناشی از سایر بیماری‌ها باشد. به همین خاطر به سختی می‌توان تعیین کرد که آیا بیماری آتروفی عضلانی نخاعی باعث بروز این علائم بالینی شده است.

مشکلاتی در نقاط عطف رشد

هنگامی که بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در سنین بسیار پایین ایجاد شود، می‌تواند باعث شود که کودک برخی از نقاط عطف رشد خود را از دست بدهد، همچون غلت زدن، نشستن بدون کمک و راه رفتن. یکی از علائم بالینی آتروفی عضلانی نخاعی که شاید به نسبت سایر علائم واضح نباشد نازک شدن عضلات است که به خاطر عدم استفاده از آن‌ها رخ می‌دهد (قسمت آتروفی در نام این اختلال از همین بخش گرفته شده است).

مشکلات همراه با آتروفی عضلانی نخاعی با بالا رفتن سن کودک تشدید می‌شود. ضعف پیشرونده می‌تواند باعث شود که کودک بیشتر از سایر کودکان سقوط کند یا مشکلاتی در بلند کردن یا جابجا کردن اشیائی داشته باشد که سابق بر این به راحتی جابجا می‌کرد.

عوارض ناشی از آتروفی

هنگامی که عضلات پشتی که در حالت طبیعی ستون فقرات را حمایت می‌کنند ضعیف شوند، کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی دچار ناهنجاری‌های ستون فقرات خواهند شد همچون اسکولیوز (اسکولیوز) (انحنای ستون فقرات به طرفین) و کیفوز (قوز) (قوز) (انحنای جلو به عقب ستون فقرات که در اصطلاح به آن قوز گفته می‌شود). به مرور زمان آتروفی عضلانی نخاعی به تحلیل رفتن بدن شدت می‌بخشد که برخی کودکان کاملاً توانایی راه رفتن، ایستادن و حتی حرکت کردن را از دست خواهند داد.

آتروفی عضلانی نخاعی گاهی اوقات عضلات تنفسی را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. این عارضه، به همراه عدم توانایی در تحرک، باعث می‌شود کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی مستعد ابتلا به عفونت‌های شدید دستگاه تنفسی باشند. این عفونت‌ها به سختی قابل درمان هستند و می‌توانند بار‌ها و بار‌ها رخ دهند.

به گفته متخصصین کلینیک پا امید البته تمام بخش‌های بدن تحت تأثیر آتروفی عضلانی نخاعی قرار نمی‌گیرد. حتی کودکان مبتلا به نوع شدید این بیماری در ناحیه صورت، بازو‌ها و پا‌ها حس لامسه خواهند داشت. هوش کودک نیز تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد و بسیاری از کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی در هنگام پیدا کردن صورت و ساختن روابط اجتماعی بصورت غیر طبیعی هشیار، تعاملی و با استعداد هستند.

تشخیص پزشکی

پزشکان مععمولاً کودکان را برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی آزمایش نمی‌کنند. در حقیقت، غیر از مواردی که والدین خودشان می‌دانند که ناقل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی هستند یا کودک ضعف عضلانی قابل توجهی را نشان بدهد یا بلافاصله بعد از تولد دشواری در تنفس یا تغذیه داشته باشد، ممکن است آتروفی عضلانی نخاعی بلافاصله تشخیص داده نشود. در عوض، احتمالاً پزشک هنگامی متوجه ابتلای کودک به آتروفی عضلانی نخاعی خواهد شد که کودک برخی از نقاط عطف رشد را از دست بدهد، برای مثال عدم توانایی نگاه داشتن سر خود یا ایستادن بدون کمک شخص دیگر. تشخیص پزشک تنها هنگامی به دست می‌آید که کودک تحت چندین آزمایش قرار بگیرد که احتمال وجود سایر بیماری‌هایی که باعث علائم بالینی مشابهی می‌شوند از بین برود. این آزمایشات عبارتند از:

• آزمایشات عصبی همچون الکترومایوگرام (نوار عصب عضله یا EMG) (نوار عصب عضله)
• سی تی اسکن
• اسکن MRI
• بیوپسی بافت عضله

برای تأیید تشخیص پزشکی آتروفی عضلانی نخاعی، پزشک معمولاً انجام آزمایش خون را توصیه می‌کند تا به ژن‌های کودک نگاهی بیاندازد. اگر ژن SMN۱ در خون کودک وجود نداشته باشد یا شکلی ناقص داشته باشد، تشخیص پزشکی آتروفی عضلانی نخاعی تأیید خواهد شد. پزشک احتمالاً تجویز خواهد کرد که والدین و سایر اعضای خانواده نیز برای این اختلال غربالگری شوند، حتی اگر هیچ علائم بالینی مشخصی نیز نداشته باشند.

چگونه فیزیوتراپ می‌تواند به درمان آتروفی عضلانی نخاعی کمک کند؟

درمان از این لحاظ اهمیت فوق العاده‌ای دارد که به کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی اجازه می‌دهد تا به بالاترین سطح از تحرک و زندگی مستقل دست یابند و از پیشرفت عوارض بیماری جلوگیری می‌کند یا آن را به تعویق می‌اندازد. فیزیوتراپ‌ها از نزدیک با کودک و خانواده همکاری می‌کنند تا مناسب‌ترین اهداف درمانی را برای هر کودک بر اساس سطح عملکردی و علایق او تنظیم کنند.

درمان کودک می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

تمرینات درمانی

فیزیوتراپ‌ها از تمرینات درمانی مختلفی استفاده می‌کنند تا به کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی کمک کنند تا تحرک خود را حفظ کرده و بهبود بخشد و همچنین از پیشرفت انقباضات و نارسائی تنفسی جلوگیری شود یا پیشرفت آن کُند گردد. تمرینات درمانی احتمالاً شامل تمرینات استقامتی و هوازی (ایروبیک) در سطحی خواهد بود که برای کودک مناسب است.

تمرینات استقامتی

فیزیوتراپ فیزیوتراپی می‌تواند به کودک کمک کند تا تحلیل قدرت عضلانی را کُند کرده و توانایی کودک برای راه رفتن را امتداد دهد. فیزیوتراپ تمرینات استقامتی را به گونه‌ای طراحی می‌کند تا کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی را فعال و در حال تحرک نگاه دارد. این متخصصین بازی‌ها و وظایف مفرحی را کشف می‌کنند که می‌توان از آن‌ها در حین درمان استفاده کرد یا به خانواده‌ها آموزش داد تا قدرت کودک تا جای ممکن حفظ شود.

بهبود توانایی‌های رشدی

فیزیوتراپ استراتژی‌هایی را به کار می‌بندد تا به کودک شما کمک کند که مهارت‌های رشدی را بیاموزد که موارد زیر را بهبود می‌بخشد:

• کنترل سر و بدن
• حرکت کردن روی زمین همچون غلت زدن یا روی سینه خزیدن
• تغییر وقت همچون کشیدن بدن برای ایستادن
• یادگیری موقعیت‌های و مهارت‌هایی که نیازمند صاف کردن بدن هستند همچون نشستن، ایستادن و راه رفتن

آب درمانی

برخی از متخصصین فیزیوتراپی در زمینه آب درمانی تخصص دارند و از خصوصیات فیزیکی آب استفاده می‌کند تا تمرینات استقامتی، راه رفتن و تمرینات تعادلی و تمرینات هوازی را به گونه‌ای طراحی کنند که خطر خستگی یا بیش از حد کار کشیدن از عضلات پیش نیاید.

برنامه‌های ایستادن
 

برنامه‌های ایستادن برای کودکانی که نمی‌توانند راه بروند به این منظور مورد استفاده قرار می‌گیرد که انعطاف و طول عضله حفظ شده، از انقباضات جلوگیری شده، رشد اسکلتی عضلانی تقویت شده و از بین رفتن چگالی مواد معدنی استفاده جلوگیری شود. متخصص فیزیوتراپی می‌تواند برنامه‌های ایستادن را به گونه‌ای طراحی کند که بتوان از آن‌ها در منزل یا مدرسه بنا به صلاحدید پزشک استفاده کرد.

نظر متخصصین ارتوپدی فنی امبد این است که اصلاح پاسچر هم می‌تواند در کودکان مفید باشد

مدیریت عوارض تنفسی

متخصصین فیزیوتراپی به والدین آموزش می‌دهند که چگونه تکنیک‌های تخلیه قفسه سینه را انجام دهند و به تکنیک‌های سرفه کردن و تنفس کمک کنند تا کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی بتواند به خوبی نفس بکشد. متخصص فیزیوتراپی می‌توان بنابه صلاحدید فیزیوتراپی قفسه سینه را طراحی کند و به خانواده‌ها برخی بازی‌های فوت کردنی (همچون حباب ساختن) را آموزش دهد که تنفس بیمار بهبود یابد.

مدیریت کنتراکچر‌ها (انقباضات)

متخصصین فیزیوتراپی به پیشگیری از سفتی مفصل (انقباضات) کمک خواهد کرد و از طریق طراحی برنامه‌های خاص در تمرینات دامنه حرکتی، موقعیتی و کشش‌های معمولی، انعطاف پذیری را در کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی افزایش خواهد داد. فیزیوتراپ ممکن است استفاده از گچ، بریس یا دستگاه‌های دیگر فیزیوتراپی را بنابه صلاحدید تجویز نماید.

تغذیه

متخصص فیزیوتراپی با متخصصین گفتار درمانی و کار درمانی بصورت نزدیک کار می‌کند تا تغذیه سالم را در کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی بهبود بخشد. آن‌ها به تصحیح وضعیت بدن کودک کمک می‌کنند تا سر و بدن او در موقعیت مناسبی قرار بگیرد که موثرترین نوع شیردهی و تغذیه محقق شود.

مدیریت اسکولیوز و ناهنجاری‌های اسکلتی
 

متخصصین فیزیوتراپی می‌توانند در پیشگیری یا کاهش اسکولیوز (اسکولیوز) و ناهنجاری‌های اسکلتی کمک کنند، آن‌ها می‌توانند با طراحی برنامه‌های ویژه برای بهبود تحرک کودک و حفظ وضعیت بدنی سالم در تمام اوقات روز و شب به این مهم دست یابند. متخصصین تصحیحاتی را در ویلچر و استفاده از کمربند‌های طبی (کمربند طبی) تجویز خواهند کرد که از ایمنی و سلامتی یکایک کودکان، همانطور که انتظار آن می‌رود، اطمینان حاصل کنند. اگر کودک برای اسکولیوز یا سایر ناهنجاری‌های مفصلی به جراحی نیاز داشته باشد، فیزیوتراپی فشرده پیش از عمل و پس از عمل می‌تواند به جلوگیری از بروز عوارض تنفسی و از دست رفتن قدرت یا عملکرد بدنی کودک موثر باشد.

ابزار‌های کمکی

بسیاری از کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی مستلزم ابزار‌های کمکی یا انطباقی هستند تا به آن‌ها کمک کند تا در بازه‌ای از زمان دوره این بیماری عملکرد‌های حیاتی آن‌ها را حفظ کند، مخصوصاً پس از جراحی. متخصصین فیزیوتراپی در همکاری با سایر متخصصین بازتوانبخشی ابزار‌های کمکی را انتخاب کرده و به گونه‌ای اصلاح می‌کنند که احتیاجات به خصوص یکایک کودکان را جوابگو باشد. انواع ابزار‌های کمکی ابزار‌هایی که کودک را در موقعیت مناسب برای تغذیه یا بازی کردن قرار می‌دهد را شامل می‌شود تا ویلچر‌های موتور دار.
نظر شما
جوان آنلاين از انتشار هر گونه پيام حاوي تهمت، افترا، اظهارات غير مرتبط ، فحش، ناسزا و... معذور است
تعداد کارکتر های مجاز ( 200 )
پربازدید ها
پیشنهاد سردبیر
آخرین اخبار