ایسنا:
محققان نشان دادهاند آنزیمی موسوم به UBE3A میتواند زمانی که یک مولکول
فسفات به آن متصل میشود، غیرفعال شود. در نورونها و در طول رشد عادی مغز،
سوئیچ این آنزیم میتواند فعال و غیرفعال شود و این موضوع موجب تنظیم
UBE3A میشود.
اما تیم تحقیقاتی حاضر دریافت یک جهش مرتبط با اوتیسم
این سوئیچ تنظیمی را مختل میکند و نابودی چنین سوئیچی آنزیمی خلق میکند
که نمیتواند غیرفعال شود. در نتیجه UBE3A بیشفعال شده و موجب رشد غیرعادی
مغز و در نهایت اوتیسم میشود.
مطالعات ژنتیکی نشان داده حدود هزار
ژن مرتبط با اوتیسم وجود دارند و این بدین معناست که هر یک از آنها
میتوانند جهش یابند و این اختلال را ایجاد کنند.
دانشمندان در این
تحقیق یکی از این جهشها را شناسایی کردهاند و آنها تحقیقاتشان را بر روی
خطوط سلولی انسانی و همچنین مدلهای موشها انجام دادند.
پیشتر
تصور میشد که میزان بیش از حد ژن UBE3A میتواند موجب بروز اوتیسم شود
زیرا تکثیر ناحیه کروموزومی 15q که UBE3A و چندین ژن دیگر را مهار میکند،
یکی از معمولترین تغییرات ژنتیکی مشاهدهشده در افراد مبتلا به اوتیسم
است.
دانشمندان دریافتند پروتئین kinase A یا PKA در واقع همان
آنزیمی است که گروه فسفات را به UBE3A متصل میکند و این یافتهها دارای
کاربردهای دارویی ویژهای هستند زیرا هماکنون داروهایی برای کنترلکردن
PKA وجود دارند.
جزئیات این دستاورد علمی در مجله Cell ارائه شده است.
