سرویس دانش و فناوری جوان آنلاین: هر ساله حدود نیم میلیون کودک در سراسر جهان با نوعی بیماری نادر ارثی متولد میشوند. تشخیص قطعی میتواند دشوار و وقتگیر باشد. امروزه دانشمندان پس از تحقیقات زیاد روی ۱۰۵ بیماری نادر مختلف، نشان دادهاند که هوش مصنوعی میتواند در تشخیص مؤثرتر و قابل اطمینانتر بیماریهای نادر مورد استفاده قرار گیرد. شبکهای عصبی بهطور خودکار عکس پرتره و اطلاعات ژنتیکی و مشخصات بیمار را با هم ترکیب میکند.
بیماران بسیاری که به بیماری نادری مبتلا هستند باید آزمایشهای طولانی و رنج و محنت زیادی را تحمل کنند تا بیماریشان بهدرستی تشخیص داده شود. پروفسور دکتر پیتر کراویتز، عضو بنیاد آمار ژنومی و بیوانفورماتیک در مرکز آموزشی درمانی بن (KUB) اینگونه توضیح میدهد: «این امر باعث از دست رفتن زمان باارزشی میشود که برای شروع مراحل نخست درمان و جلوگیری از صدمات تدریجی، بسیار ضروری است.» او به همراه گروهی از محققان بینالمللی نشان میدهد که هوش مصنوعی چطور میتواند تشخیص نسبتاً سریع و قابل اطمینانی در تحلیل چهره ارائه دهد.
محققان از اطلاعات ۶۷۹ بیمار مبتلا به ۱۰۵ بیماری متفاوت -که ناشی از تغییر در یک ژن واحد بودند- استفاده کردند. بیماری موکوپلیساکاریدوز یا MPS به تغییر شکل استخوانها، مشکلات یادگیری و جلوگیری از رشد میانجامد. سندرم مبری نیز ناتوانیهای ذهنی در پی دارد. بروز ناهنجاریهایی در ترکیب چهره افراد مبتلا، در میان تمام این بیماریها مشترک است. بهعنوان مثال، شباهت یافتن چهره فرد مبتلا به بازیگران گونهای از تئاتر سنتی ژاپنی، از خصوصیات منحصربهفرد سندرم کابوکی است. ابروها قوس یافته و کمانی هستند، فاصله عرضی چشمها و فاصله طولی فضای بین پلکها زیاد است.
نرمافزار استفاده شده میتواند این خصیصههای ظاهری را از روی عکس شناسایی کند. به انضمام علائم بالینی و دادههای ژنتیکی بیمار میتوان نوع بیماریای را که احتمال بروز آن از همه بیشتر است با دقت بالایی محاسبه کرد.
محققان شبکه عصبی را با ۳۰/۰۰۰ تصویر آموزش دادند
دانشمندان این برنامه رایانهای را با حدود ۳۰ هزار تصویر پرتره از افراد مبتلا به بیماریهای سندرمی نادر، آموزش دادند. دکتر کراویتز میگوید: «در ترکیب با تحلیل صورت، میتوان عوامل ژنتیکی تعیینکننده را فیلتر کرده و ژنها را اولویتبندی کرد. یکپارچهسازی دادهها در شبکه عصبی، زمان تحلیل دادهها را کاهش داده و موجب افزایش نرخ تشخیص میشود.»
مدیر بنیاد آمار ژنومی و بیوانفورماتیک در UKB گفت: «این موضوع اهمیت علمی بالایی دارد و ما را قادر میسازد دلیل برخی موارد حل نشده را کشف کنیم.» بیماران بسیاری در حال حاضر هنوز به دنبال توضیحی برای علائم بیماریشان هستند. بیماران خواهان تشخیص دقیق و سریع هستند. هوش مصنوعی در کوتاه کردن این مسیر به پزشکان و دانشمندان کمک میکند. این مسئله تا حدودی کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود میبخشد.»
منبع: ساینس دیلی