هر ساله حدود نیم میلیون کودک در سراسر جهان با نوعی بیماری نادر ارثی متولد می‌شوند. تشخیص قطعی می‌تواند دشوار و وقت‌گیر باشد. امروزه دانشمندان پس از تحقیقات زیاد روی ۱۰۵ بیماری نادر مختلف، نشان داده‌اند که هوش مصنوعی می‌تواند در تشخیص مؤثرتر و قابل اطمینان‌تر بیماری‌های نادر مورد استفاده قرار گیرد.
